筛查早期肺癌,新型血检准确发现90%病例!

2021年8月20日,Delfi Diagnostics公司宣布,该公司基于机器学习的新型血液早筛技术,在帮助提高早期肺癌检测的一项前瞻性研究中获得积极结果(www.sjbc.net)。结果表明,这项新型肺癌筛查技术,通过利用先进的机器学习算法分析无细胞DNA(cfDNA)的基因组片段化图谱,能够在一组接受低剂量CT(LDCT)扫描的个体中,准确检测出大约90%的癌症病例。这种方便和高性能的检测方法,有望帮助减少肺癌死亡。相关结果发表在同行评议期刊Nature Communications上。

肺癌是全球癌症死亡的主要原因之一。绝大多数肺癌确诊时已处于往往预后不良的晚期。LDCT扫描可通过早期筛查癌症,有效降低高危人群的总死亡率,但只有不到6%的人接受了推荐的筛查。研究人员估计,通过改进筛查和早期检测,可以在全球范围内预防数十万人死亡。

通常,液体活检通过检测血液中DNA片段上存在的基因突变或者DNA甲基化变化来发现癌症存在的征兆。Delfi的液体活检另辟蹊径,利用先进的机器学习技术,在全基因组范围内,对无细胞DNA的基因组片段化特征进行分析。在癌细胞中,DNA的包装往往出现异常,造成所谓的基因组片段化(fragmentation)特征出现变化。当癌细胞死亡并释放其DNA进入血流后,这项技术就能检测到异常的DNA片段。该技术具有高灵敏度、高特异性,可广泛应用于大型或小型实验室,并利用数以百万计的数据点识别肿瘤的存在,并精确定位肿瘤在体内的位置。

▲Delfi公司的液体活检图示(图片来源:Delfi公司官网)

该项名为“LUCAS”的前瞻性研究在长达7年内,入组了365例受试者,他们多数具有肺癌高风险和吸烟相关症状,如咳嗽或呼吸困难。这一研究的结果在另一项包含431名受试者(患有或不患有肺癌)的研究中得到了验证。

当Delfi公司的液体活检作为早筛手段,决定患者是否需要接受LDCT扫描时,两者结合检测出90%的肺癌患者,包括80%的I级(stage I)肺癌,并且将不必要的LDCT数目减少50%。

“因为血液检测比LDCT容易得多,我们相信一种高性能、成本效益高的检测方法可以大大增加早期发现肺癌的数量,从而改善治疗结果。与目前的护理标准相比,它还可以消除大量的假阳性结果。”Delfi首席科学官Nic Dracopoli博士表示,“该检测特别适用于肺癌筛查,因为我们已经显示它可以同时检测到小细胞癌(SCLC)和非小细胞癌(NSCLC),而不会检测到慢性阻塞性肺病(COPD)等其他肺部疾病。”

参考资料:

[1] Mathios, D., et, al. (2021). Detection and characterization of lung cancer using cell-free DNA fragmentomes. Nature Communications, 12(1). https://doi.org/10.1038/s41467-021-24994-w

[2] Delfi Liquid Biopsy Shows Promise for Reducing Lung Cancer Deaths. Retrieved August 20, 2021, from https://www.prnewswire.com/news-releases/delfi-liquid-biopsy-shows-promise-for-reducing-lung-cancer-deaths-301359627.html

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